4月10日，无锡市申瑞生物制品有限公司MTHFR基因检测试剂盒获NMPA三类注册证，这是申瑞生物继HPV检测试剂盒后第七张三类注册证书。

　　MTHFR全称为5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶，是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶。MTHFR基因677位点由C突变为T可导致其编码的酶活性降低，从而引起叶酸代谢障碍，导致心脑血管疾病（H型高血压）、妊娠高血压、不孕不育、习惯性流产以及新生儿出生缺陷的风险增加，因此该基因的多态性检测对国民身心健康有积极的影响。

　　一是优孕优生、预防出生缺陷。大量循证证据和荟萃分析证明MTHFR C677T基因多态性对血Hcy水平的影响、对如神经管畸形、唐氏综合征、唇腭裂等新生儿缺陷的影响已经非常明确，此外孕期叶酸补充不足还可能导致孕妇患妊娠期巨幼红细胞性贫血、子痫前期以及妊娠期高血压等并发症。2008年中国疾病预防控制中心妇幼保健中心把叶酸利用能力基因检测与风险评估列为临床应用指南，建议准妈妈在补充叶酸前进行叶酸利用能力基因检测，根据风险分级选择个性化补充方案。2013年国家卫生计生委将MTHFR基因检测纳入《医疗机构临床检验项目目录（2013年版）》用药指导基因检测的项目。《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南（2017）》提倡叶酸的个性化增补，其中MTHFR 677位点TT基因型的妇女需增加补充剂量或者延长孕前增补时间。2020年《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识（2020）》再次强调叶酸应个体化补充。

　　二是提示心脑血管疾病风险，提前预防和监测。中国第三次全国死因调查报告表明，脑血管病已成为我国首位死亡原因。同时，我国缺血性脑卒中仍以每年 8.7% 的速率增长。因此，我国心脑血管病防治的重点是预防脑卒中。高血压是脑卒中发病最主要的危险因素，已有研究结果显示，中国高血压患者普遍存在高同型半胱氨酸（Hcy）、低叶酸现象。另外，叶酸代谢过程中的一种关键的调节酶 ：MTHFR基因的 677TT 基因型在中国人群中频率高于其他国家人群，在血压增高的同时会大大增加脑卒中发生的危险。与 CC 基因型比较，MTHFR 677TT基因型人群冠心病及脑卒中风险显著增加。在中国汉族人群中，TT 基因型患者脑卒中风险增加了55%。2016年发布的《H型高血压诊断与治疗专家共识》指出MTHFR 677TT 基因型是冠心病与脑卒中的独立危险因素，有条件的单位应该进行基因型检测，以帮助对患者进行危险分层。

　　三是其他疾病风险提示，指导甲氨蝶呤的使用。MTHFR基因与很多疾病相关，常见的心血管疾病如高血压、冠心病等都与MTHFR基因有着密切的联系，临床上的不孕不育症以及习惯性流产也被证明与MTHFR基因有关联。另外，对于类风湿关节炎（RA）患者、急性淋巴细胞白血病患者等的甲氨蝶呤治疗，MTHFR基因检测可对于不良反应提示和用药效果进行有效指导。